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Una mutazione genetica causa una forma di diarrea

Diarrea congenita scatenata da un'alterazione a carico di DGAT1

C'è una mutazione genetica alla base di una rara forma di diarrea congenita. Si tratta di una condizione che i ricercatori del Gadstone Institute in California hanno osservato in una coppia di bambini formata da fratello e sorella.
I ricercatori, guidati da Joel T. Haas, hanno verificato l'insorgenza della malattia in entrambi i bambini appena tre giorni dopo la nascita. La patologia consisteva in una diarrea acquosa resistente a ogni trattamento e senza episodi di sanguinamento. Le analisi hanno mostrato in entrambi i soggetti una iperlipidemia con alta concentrazione sierica di trigliceridi a digiuno, in associazione con un livello elevato di colesterolo sierico.
Gli scienziati americani si sono avvalsi del sequenziamento dell'exome del Dna, una tecnica che prevede l'analisi di quella parte responsabile della codifica delle proteine note come esoni. Hanno così scoperto una mutazione ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | diarrea, gene, mutazione,

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