Sma, nusinersen nei neonati pre-sintomatici

Risultati senza precedenti nella storia naturale della malattia

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Keywords | Sma, atrofia, Nusinersen,

Biogen ha annunciato nuovi risultati dello studio NURTURE, acquisiti nel contesto dello studio più lungo di sempre sull’atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati pre-sintomatici.
I dati riportati, dopo un’analisi durata fino a 45,1 mesi, continuano a dimostrare l’efficacia e la sicurezza di nusinersen nei pazienti trattati in fase pre-sintomatica,rispetto al decorso naturale della malattia. Dai nuovi dati in questione è emerso, inoltre, che i pazienti trattati con nusinersen hanno fatto registrare un miglioramento costante nelle capacità di sedersi e camminare da soli, con la l’assoluta maggioranza dei partecipanti in grado di raggiungere tappe motorie entro i normali tempi previsti.
I dati in questione sono stati presentati in occasione del Congresso annuale Cure SMA di Anaheim, CA (28 giugno - 1° luglio 2019) e della quinta edizione del Congresso della European Academy of Neurology (EAN) a Oslo, in Norvegia (29 giugno - 2 luglio 2019).
“Questi risultati dimostrano l'impatto duraturo del trattamento pre-sintomatico e proattivo sulla trasformazione del decorso naturale di questa malattia. Abbiamo constatato che un gran numero di pazienti continua a raggiungere gli obiettivi dello sviluppo motorio infantile”, ha dichiarato il Dott. Darryl De Vivo, titolare della cattedra “Sidney Carter” di Neurologia e Pediatria presso il Columbia University Irving Medical Center di New York. “Nusinersen sta impostando i pazienti su un percorso verso la sopravvivenza, una maggiore mobilità e indipendenza già dall’inizio del trattamento, che sta aiutando a migliorare i risultati per i pazienti di tutte le età ".
I nuovi risultati di NURTURE, uno studio di Fase II in aperto attualmente in corso su 25 pazienti con SMA in fase pre-sintomatica (con alta probabilità di sviluppare la SMA di tipo 1 o 2) che hanno ricevuto la prima dose di nusinersen prima di aver compiuto sei settimane, dimostrano risultati senza precedenti rispetto alla storia naturale della SMA. Al marzo 2019:
Il 100% dei partecipanti era vivo e non necessitava di ventilazione permanente
L’età mediana dei partecipanti allo studio era di quasi tre anni. I pazienti non trattati con SMA di Tipo 1 non giungono mai a compiere il secondo anno di età senza ventilazione permanente.
Il 100% dei partecipanti riusciva a sedersi in autonomia, in netto contrasto rispetto al decorso naturale di questa malattia, in cui nessun paziente con SMA di tipo 1 sarebbe in grado di farlo e i pazienti con SMA di tipo 2 potrebbero farlo solo se assistiti.
L’88% dei bambini partecipanti riusciva a camminare in autonomia; la maggior parte di loro riesce a farlo negli stessi tempi di un bambino che muove i primi passi. Nel decorso naturale della SMA, i pazienti affetti da SMA di Tipo 1 o 2 non sono mai in grado di camminare in autonomia.
I pazienti si avvicinavano al punteggio medio più alto (64) della scala CHOP INTEND della funzionalità motoria, con valori di 63,4 per i pazienti con tre copie di SMN 2 (n = 10) e di 62,1 per i pazienti con due copie di SMN 2 (n = 15), a dimostrazione dell’impatto del trattamento precoce.
Nusinersen ha dimostrato di essere efficace fino a quasi 4 anni, con i partecipanti che continuano a far registrare progressi e non mostrano segni di perdita della funzionalità motoria.
Nusinersen è risultato ben tollerato e non sono emersi nuovi problemi di sicurezza dopo 4 anni di trattamento.
“Fino a pochi anni fa, i pazienti affetti da SMA non avevano alcuna opzione terapeutica a disposizione e dovevano affrontare difficoltà enormi”, ha dichiarato Kenneth Hobby, Presidente di Cure SMA, un gruppo di supporto per i pazienti dedicato al trattamento e alla cura della SMA. “Tuttavia, il futuro della SMA è cambiato e oggi i pazienti, specie se sottoposti precocemente al trattamento, hanno la possibilità di raggiungere traguardi motori tipici della loro età. Questi nuovi dati dimostrano l’impatto della terapia sui pazienti pediatrici, che risultano in grado di camminare da soli all’età di quattro anni, mentre in assenza di trattamento, per i pazienti più gravi, la durata della vita sarebbe inferiore a due anni. Lo studio fornisce prove ulteriori sulla possibilità di mantenere nel tempo questi traguardi. È fondamentale che la ricerca continui per supportare la generazione di evidenze real-world su pazienti di tutte le età al fine di comprendere meglio le implicazioni a lungo termine della terapia e della patologia, in tutti i suoi tipi”.
In aggiunta, nel corso dei due congressi, si terranno delle presentazioni che metteranno in evidenza i risultati dello studio di estensione in aperto SHINE, in corso sui bambini affetti da SMA ad insorgenza neonatale e tardiva, nonché l’analisi condotta su pazienti con età maggiore nel corso dello studio CS2/12. Biogen continua anche a indagare sul valore scientifico dei neurofilamenti fosforilati a catena pesante (pNF-H) come potenziali biomarcatori per la SMA; l’azienda presenterà nuovi dati sulla valutazione in corso.
Nusinersen è stata la prima terapia a ottenere l’approvazione per il trattamento di neonati, bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) ed è disponibile in più di 40 paesi. Al 31 marzo 2019, più di 7.500 pazienti affetti da SMA sono stati trattati con nusinersen in tutto il mondo - alcuni per un periodo sino a sei anni - includendo i pazienti osservati nel periodo successivo alla commercializzazione, nel programma EAP (Expanded Access Program) e i partecipanti alle sperimentazioni cliniche. Nusinersen è l’unico trattamento contro la SMA capace di combinare un’esperienza real-world senza pari ed evidenze cliniche di altissimo livello su un ampio spettro di popolazioni trattate.
La SMA è una malattia genetica neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, risultante in debolezza e atrofia muscolare grave e progressiva. La SMA è diagnosticata a circa 1 neonato su 10.000 e la malattia colpisce persone di tutte le età. È una delle cause genetiche principali di mortalità infantile.
Nusinersen, terapia d’elezione per la SMA, è un oligonucleotide antisenso (ASO) concepito per mirare alla causa scatenante della SMA, attraverso l’aumento della quantità di proteina necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) di lunghezza completa, la quale è essenziale per il mantenimento dei motoneuroni. Il farmaco è somministrato per via intratecale, ossia tramite l’iniezione nel liquido cefalorachidiano (LCR) intorno al midollo spinale, dove la patologia si sviluppa.
Nusinersen oggi vanta il set di dati clinici più vasto di sempre sulla SMA, grazie ai dati acquisiti su un ampio spettro di popolazioni di pazienti affetti da SMA - oltre 300 - nei quali è emerso un profilo rischio-beneficio favorevole. Nusinersen è stato valutato in due studi randomizzati in doppio cieco e controllati con procedura simulata (ENDEAR e CHERISH), condotti su pazienti con SMA a insorgenza neonatale e tardiva. I dati acquisiti sono stati integrati con due studi in aperto, rispettivamente sui neonati in fase pre-sintomatica (NURTURE) e sugli individui affetti da SMA con esordio tardivo trattati fino all’età adulta (CS2/12). Gli eventi avversi riscontrati più di frequente sono stati mal di testa, vomito e dolori alla schiena. Nell’esperienza post-marketing sono stati osservati processi infettivi gravi quali idrocefalo e meningiti. Dopo la somministrazione di alcuni oligonucleotidi antisenso sono state osservate tossicità renale e anomalie della coagulazione, compresa la trombocitopenia grave acuta. I test di laboratorio possono rivelare l’insorgenza di questi sintomi.


Andrea Piccoli
02/07/2019



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