(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) a cui fu diagnosticata questa forma nel 1952, l’emofilia B è il secondo tipo di emofilia più comune e, anche in questo caso, la sua caratteristica è l’ereditarietà.

Prevalenza
L’emofilia colpisce circa 400.000 persone nel mondo. Circa uno su 10.000 nasce con l’emofilia A, e uno su 50.000 con quella di di tipo B. Circa l’80% di persone che hanno ricevuto una diagnosi di emofilia avevano la forma A. In Europa sono circa 80.000 le persone affette da questa patologia.

I fattori della coagulazione
La coagulazione è un processo naturale che controlla il sanguinamento. I fattori della coagulazione, classificati con numeri romani I, II, V, V+VIII, VII, VIII, IX, X, XI e XIII, sono proteine che si trovano nel sangue e che lavorano per attivare la coagulazione.
Al verificarsi di un’emorragia nel corpo, ciascun fattore viene attivato secondo un ordine specifico; ognuno attiva il fattore seguente, in quella che è detta ‘cascata della coagulazione’, fino alla formazione di una fibrina coaugulativa. È come una rete in grado di arrestare il sanguinamento.
Nei pazienti emofilici con una ferita, questa barriera coagulativa non si forma e non è facile da arrestare. Senza un livello sufficiente di fattore della coagulazione, i pazienti possono incorrere in emorragie interne ed esterne spontanee e incontrollate, che gli causano dolore, debilitazione e danno alle articolazioni.
L’emofilia è una condizione genetica portata dal cromosoma X e per questo trasmessa dalle donne. Durante ogni gravidanza, una donna può essere portatrice di emofilia e ha il 50% di possibilità di trasmetterla al figlio che nascerà. Poiché è il padre a determinare il sesso del nascituro, tutte le figlie femmine nate da padri con emofilia saranno portatrici di questa patologia, mentre non lo saranno i figli maschi.
Sebbene sia estremamente raro, anche una donna può essere emofilica. Ciò avviene se il padre ha questa patologia e se la madre è portatrice. Molte donne che sono portatrici possono avere dei sintomi legati ad una forma leggera di questa malattia.
In circa il 30% dei casi, non esiste una storia familiare legata a questo disordine e la condizione è il risultato di una mutazione genetica spontanea.
I segni dell’emofilia comprendono:
- Ampi lividi, ematomi;
- Sanguinamenti a livello dei muscoli e delle articolazioni, in particolare alle ginocchia, gomiti e anche;
- Emorragie spontanee (solo nei soggetti con la forma grave di emofilia);
- Emorragie prolungate a seguito di un taglio, di un asportazione di un dente o dopo un intervento chirurgico;
- Ampie emorragie a seguito di un incidente, specialmente se viene colpita la testa.

Impatto dei sanguinamenti
L’emofilia ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti (scuola, lavoro, vita privata). Un grande problema per questi pazienti è rappresentato dalle emorragie spontanee a danno delle articolazioni, dei muscoli e dei tessuti molli, che vengono danneggiati e che causano dolore.
Ripetuti sanguinamenti possono portare a danni permanenti e a problemi di salute, come ad esempio l’artropatia cronica. Sono causa di dolore, immobilità, perdita di giorni di lavoro e danni permanenti alle articolazioni. Con il trattamento adatto i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale.

Inibitori
Gli inibitori sono gli anticorpi che vengono prodotti dal sistema immunitario in risposta alla somminsitrazione del fattore della coagulazione. Gli inibitori sono nocivi poiché mettono il corpo umano nella condizione di contrastare la terapia sostitutiva, neutralizzando di fatto il suo effetto nel controllare l’emorragia.
Un emofilico che sviluppa inibitori ha un quadro patologico molto più difficile da gestire, con un aumentato rischio di sanguinamenti incontrollati e dolore, poiché il fattore concentrato nel suo organismo non è in grado di funzionare. Lo sviluppo di inibitori è considerata una delle complicanze più gravi associate all’emofilia, che comporta anche altre difficoltà, tra cui una mobilità compromessa, disabilità e morte prematura.
Studi suggeriscono che lo sviluppo di inibitori riguardi un terzo dei pazienti con forme gravi o moderatamente severa di emofilia A. Gli inibitori sono invece meno frequenti in chi soffre di emofilia B – solamente 1-6% di questi pazienti infatti li sviluppa.

Trattamento
Non esiste ad oggi una cura per questa malattia. Chi ne soffre si sottopone a dei trattamenti infusivi, noti con il nome di ‘terapia sostitutiva’ per controllare i sanguinamenti. Con questo trattamento terapeutico viene fornito al corpo la proteina della coagulazione assente o non funzionante. I pazienti con inibitore sono trattati con il Fattore VIII o con l’agente bypassante IX.
Generalmente esistono due modi di trattare l’emofilia: on-demand e in profilassi. Il trattamento on-demand prevede la somministrazione de fattore della coagulazione a seguito di un sanguinamento spontaneo o in conseguenza di una ferita in modo tale da innescare la risposta dell’organismo per fermare l’emorragia. Questo approccio non è una cura per l’emofilia ma offre un trattamento sostitutivo temporaneo per gestire i sintomi della patologia.
Anche la profilassi non è una cura ma è in grado di anticipare e quindi prevenire le emorragie. Somministrando il fattore sostitutivo regolarmente, i sanguinamenti possono essere prevenuti. Questa via rappresenta il modo migliore per tenere le articolazioni sane e per evitare emorragie che mettono a rischio la vita del paziente. Mantenere la funzione muscolo-scheletrica dovrebbe rappresentare l’obiettivo principale di un terapia. La profilassi continua ad essere sviluppata come nuovo regime terapeutico disponibile in grado di migliorare ulteriormente la gestione degli episodi emorragici, al pari del dosaggio farmacocinetico (PK). Questo approccio si basa sull’assunto che esista una considerevole variazione a livello individuale nell’attività di coagulazione del sangue.
Anche per i pazienti con inibitori aumenta il rischio di sanguinamenti incontrollati e di gravi artropatie. Benché la profilassi non rappresenti ancora lo standard di cura per il paziente emofilico con inibitori, dati di studi clinici supportano il concetto del trattamento in profilassi con il fattore VIII o con l’agente bypassante IX.
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10/07/2013 Andrea Sperelli


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